Les résultats d’une vaste étude confirment la grande diversité et l’hétérogénéité des maladies mitochondriales en France. Ils démontrent également la valeur irremplaçable du réseau diagnostique de laboratoires français experts MitoDiag.
Améliorer le diagnostic et la prise en charge en partageant les connaissances acquises sur les anomalies génétiques à l’origine des maladies mitochondriales primaires, telle est la raison d’être du réseau français MitoDiag. Créé en 2000, il rassemble aujourd’hui au niveau national 11 laboratoires diagnostiques pour les maladies mitochondriales.
Sur les prélèvements de plus de 2 000 personnes qui présentaient des signes évocateurs d’une maladie mitochondriale, ces laboratoires sont parvenus à identifier des variants pathogènes chez 397 d’entre elles, dont une majorité d’enfants (294). C’est la plus grande cohorte nationale de ce type décrite à ce jour.
De nombreuses maladies mitochondriales, mais pas que
Le réseau a distingué près de 500 variants génétiques (dont 253 rapportés pour la première fois) dans 172 gènes différents. Leurs mutations étaient à l’origine de manifestations d’une grande variabilité : présence de symptômes dès la naissance ou très tardivement dans la vie, formes très graves d’emblée ou relativement bénignes à un âge avancé… Il s’agissait d’une maladie mitochondriale dans la grande majorité des cas, le plus souvent un syndrome de Leigh chez l’enfant ou une ophtalmoplégie externe progressive chronique chez l’adulte. Mais l’étude clinique conduite par le réseau MitoDiag a également permis d’identifier, chez près de 20% des personnes testées, une maladie avec un retentissement mitochondrial mais lié à un gène nucléaire non mitochondrial, comme une encéphalopathie épileptique. Les distinguer est primordial pour une prise en charge optimale.
Voir le résumé de la publication source :
Primary mitochondrial disorders and mimics: Insights from a large French cohort