Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) pour les maladies mitochondriales liées aux mutations de POLG (polymérase gamma) est disponible. Sa rédaction a été supervisée par les centres de référence CARAMMEL et CALISSON.
Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) pour les maladies mitochondriales liées aux mutations de POLG (polymérase gamma) vient d’être mis en ligne par la haute autorité de santé (HAS).
Il vise à faciliter le diagnostic de ces pathologies et à optimiser leur prise en charge dans un contexte où il n’existe pas encore de traitement curatif efficace. Il rappelle également les médicaments strictement contre-indiqués.
Son élaboration a impliqué soixante-dix médecins issus de huit spécialités pédiatriques ou adultes et répartis sur tout le territoire, des professionnels paramédicaux, des associations de malades et bien sûr les centres de référence CARAMMEL et CALISSON. Enfin, il a fait l’objet de la thèse de Sylvia Rose, pédiatre à l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris.
Maladies mitochondriales liées à POLG : un continuum de phénotypes cliniques
Les symptômes des maladies mitochondriales liées à POLG sont variés. Ils comprennent notamment des crises d’épilepsie, des troubles du développement, une faiblesse musculaire, des troubles des mouvements des yeux, des atteintes des nerfs, des migraines, des épisodes neurologiques ressemblant à des AVC, ainsi que des troubles digestifs ou hépatiques.
Les différentes associations de ces symptômes et l’âge de leur apparition définissent plusieurs syndromes qui présentent donc des atteintes communes. Ainsi, il existe « un continuum de phénotypes cliniques, indique Sylvia Rose. [Et] on considère aujourd’hui [ces syndromes] comme un spectre de maladies qui se chevauchent, se manifestant de la petite enfance à l’âge adulte. »