Constitué sous l’impulsion de l’AFM-Téléthon, MitoGether est un consortium d’associations françaises de personnes concernées par les maladies mitochondriales primaires. Les syndromes de MELAS, de Kearns-Sayre et de Leigh, l’ataxie de Friedreich, certaines formes de la maladie de Charcot-Marie -Tooth ou encore la neuropathie optique héréditaire de Leber en font partie.
Le consortium MitoGether s’appuie en France sur un large réseau national de cliniciens et de chercheurs experts des maladies mitochondriales, un soutien essentiel aux laboratoires pharmaceutiques pour développer les traitements de demain.
Les 12 associations pilotes de MitoGether
ACO2
Mutations du gène ACO2
AFAF
Ataxie de Friedreich
AFM-Téléthon
Maladies neuromusculaires dont mitochondriales
AGM
Toutes maladies mitochondriales
AMMi
Toutes maladies mitochondriales
CMT-France
Charcot-Marie-Tooth
Lilly Rose
Syndrome d’Alpers
Manon Cœur de Lion
Mutation du gène GFM1
MTFMT
Syndrome de Leigh
Ouvrir les yeux
Neuropathies optiques
Syndrome de Barth France
Syndrome de Barth
Warrior Gab & Co
Mutation du gène MT-ND5
ACO2 Gène Association
Pathologies représentées
Maladies rares liées à des variants pathogènes du gène ACO2.
Il s’agit principalement :
des neuropathies optiques héréditaires (NOH), des maladies cécitantes mitochondriales ; ce sont l’atrophie optique dominante (AOD) et l’atrophie optique récessive (AOR), plus rare et plus sévère. Le deuxième gène le plus fréquemment retrouvé dans les AOD est ACO2, après OPA1.
la dégénérescence cérébello-rétinienne infantile(ICRD), de présentation clinique syndromique grave, associant une atteinte visuelle sévère avec d’autres troubles neurologiques handicapants.
L’Association ACO2 GENE a pour objet d’aider la recherche médicale à trouver des solutions thérapeutiques à certaines maladies rares mitochondriales d’origine génétique, liées à des mutations du gène ACO2 (aconitase 2), essentiel au bon fonctionnement de nos cellules et de plusieurs de nos organes vitaux.
La totalité des dons collectés chaque année est reversée à une équipe française de recherche – MitoLab à Angers – pour mieux comprendre les mécanismes de ces maladies graves, identifier et diagnostiquer plus de patients en France et à l’étranger, afin de trouver des thérapies adaptées et viser des essais cliniques.
L’Association a été créée en 2019 par les parents de Juliette, une jeune fille âgée de 21 ans porteuse d’une mutation du gène ACO2, qui résident en région parisienne. Après un long parcours d’errance médicale et quelques années après le diagnostic de cette maladie rare chez leur fille, ils décident de mobiliser leurs proches, ainsi que d’autres familles concernées, médecins et chercheurs autour de cette cause. L’Association ACO2 GENE, loi 1901, est reconnue d’intérêt général, et ouvre droit en France à une réduction de l’impôt sur le revenu à hauteur de 66% des dons versés.
L’ataxie de Friedreich est une maladie neurologique, rare et évolutive, d’origine génétique. Les administrateurs de l’association, atteints par la maladie ou proches aidants, vivent chaque jour avec elle, et peuvent ainsi vous faire bénéficier de leur expertise. Nous nous appuyons sur un Conseil Médical et Paramédical pour informer les malades et leur entourage sur la maladie et les aides existantes, améliorer la prise en charge, financer des services d’assistance au quotidien, et sur un Conseil Scientifique pour soutenir la recherche. Depuis plus de 40 ans, l’association réunit patients, familles et aidants, dans une vie associative intense, avec un seul objectif : vaincre la maladie.
Toutes les maladies neuromusculaires, et notamment les myopathies mitochondriales.
Fondée en 1958, l’AFM-Téléthon est une association de malades et de parents de malades concernés par des maladies rares du muscle, évolutives, lourdement invalidantes et pour la plupart d’origine génétique. Les myopathies mitochondriales en font partie.
Grâce au Téléthon, un évènement de collecte et de mobilisation unique qui réunit 3 millions de participants chaque 1er week-end de décembre, l’AFM-Téléthon est un acteur majeur de la recherche médicale pour les maladies rares en France et dans le monde. Elle a créé ses propres laboratoires qui sont à la pointe des thérapies innovantes pour les maladies rares (Généthon, Istem, Institut de Myologie) et, au-delà, soutient plus de 350 programmes de recherche et jeunes chercheurs chaque année. Elle soutient une quarantaine d’essais cliniques en cours ou en préparation pour des maladies rares de la vue, du sang, du cerveau, du système immunitaire, du foie, du muscle…
Parce qu’une révolution médicale est en marche, et que les maladies mitochondriales doivent être au cœur de ce mouvement, l’AFM-Téléthon soutient des programmes de recherche et a impulsé la création de réseaux scientifiques internationaux dédiés à ce domaine si particulier de la biologie. L’association a également organisé en 2022 le congrès mitoNice, un grand rendez-vous international de la médecine mitochondriale qui a réuni 300 experts du domaine.
L’AFM-Téléthon se bat également faire reconnaitre et respecter les droits et la citoyenneté des personnes malades. Pour cela, elle impulse la recherche de solutions innovantes dans tous les domaines, du diagnostic à l’accompagnement de proximité, et mène des actions de plaidoyer pour défendre l’accès aux traitements innovants, la mise en place de politiques publiques pour intensifier la recherche ou améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de maladies rares. L’AFM-Téléthon est le principal financeur de La Plateforme maladies rares et des acteurs qui la compose.
Notre association représente toutes les maladies mitochondriales et a pour objectif, d’aider, d’orienter et de soutenir les malades et leurs familles, réaliser le rêve des malades et soutenir la recherche, ainsi que sensibiliser le public aux maladies mitochondriales.
Vous pouvez nous retrouver sur tous les réseaux sociaux : Facebook, Instagram, Twitter, LinkedIn, site internet et chaînes YouTube où vous pouvez retrouver le replay de nos webinaires avec nos médecins et chercheurs.
AMMi (Association contre les Maladies Mitochondriales)
Pathologies représentées
Toutes les maladies mitochondriales.
L’association AMMi a été fondée le 1er juin 1998 par une jeune mère ayant perdu sa seule enfant à l’âge de 10 mois, d’une maladie mitochondriale, après neuf mois d’errance diagnostique. L’association regroupe et œuvre pour toutes les formes de maladies mitochondriales enfants et adultes.
Ses objectifs et ses actions :
Créer un réseau de familles de patients atteints de maladies mitochondriales pour les soutenir, mettre en relation, les informer… et établir une base de données et un registre pouvant servir à la recherche et à la clinique.
Aider les familles : écouter, former, informer, orienter, réunir, et si possible soutenir matériellement concernant les restes à charge (frais funéraires, équipements…).
Informer les familles de malades de l’état des avancées et des connaissances scientifiques.
Accompagner des parents à mettre en place un projet parental, répondre à leur désir d’enfant avec un suivi médical approprié
Un Week-end des familles pour réunir les adhérents dans le partage, les échanges ; inviter les chercheurs et cliniciens pour questions-réponses, rencontres…
Promouvoir et encourager les recherches scientifiques sur les maladies mitochondriales et financer des projets dans la mesure de nos possibilités
Organisation et participation active à des congrès scientifiques permettant de réunir des cliniciens et chercheurs de tous horizons travaillant sur les maladies mitochondriales. Pour exemple : les colloques et les ateliers MeetOchondrie.
Participation à la création et aux réunions des Centres de Références (Caramel et Calisson avec les centres rattachés et centre de compétences) pour un diagnostic plus rapide et une meilleure prise en charge de chaque malade.
Implication dans la mise en place des Filières Santé Maladies Rares, représentation dans les comités de pilotage et les différentes commissions. De par la complexité des pathologies, impliquée dans plusieurs filières et branchée inter-filières.
Membre Co-fondateur de l’Alliance Maladies Rares créée en 2000, membre du conseil National (l’AMMi a participé à la rédaction des plaidoyers concernant les différents plans Maladies rares).
Membre cofondateur et actif de la Maison du Cerveau au sein du Neurocampus aquitain, en lien avec Lyon et l’ICM.
Membre cofondateur d’IMP en 2008 (International Mitopatients) regroupant 8 des principaux états membres européen et l’UMDF (USA) AMDF (Australie), Mito Canada pour les pays internationaux.
Membre d’Eurordis, participe au suivi, à des congrès, et à différents groupes de travail ERN (réseau européen de référence maladies rare) neuromusculaire, épilepsies rares… – L’AMMi a reçu la médaille d’or de l’Académie nationale de médecine pour son implication à la diffusion des informations en 2013.
Un parrain, l’acteur Guy Lecluyse, accompagne l’AMMi dans toutes les manifestations et participe à toutes les activités d’aide et de soutien.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth et neuropathies assimilées.
Fondée en 1990, CMT-France est une association qui a pour but d’aider et soutenir les personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) et des neuropathies assimilées et leur famille. Elle s’engage à rompre l’isolement, à sensibiliser le public à cette maladie et à promouvoir la recherche vers des traitements curatifs.
La CMT est une neuropathie génétique héréditaire qui s’attaque aux nerfs périphériques entraînant une perte de force musculaire, de sensibilité, d’équilibre et une mobilité réduite.
Avec son conseil scientifique, ses rencontres annuelles et son réseau de soutien, l’association est en première ligne pour offrir espoir et solutions aux 40 000 personnes atteintes de CMT en France.
L'association Lilly Rose est née d'une volonté profonde : apporter soutien, réconfort et accompagnement aux enfants gravement malades et à leurs familles. Depuis 2012, grâce à des actions concrètes et humaines, l'association Lilly Rose se mobilise chaque jour pour briser l’isolement, alléger le quotidien, et offrir des instants de bonheur à ceux qui en ont le plus besoin.
Nos missions :
Apporter un accompagnement moral et logistique aux familles pendant les périodes difficiles.
Organiser des événements solidaires pour récolter des fonds pour la recherche médicale et sensibiliser le public sur les maladies génétiques rares et plus spécifiquement le syndrome d'Alpers.
Financer des activités, sorties, et séjours pour les enfants malades et/ou hospitalisés.
L’association Manon cœur de lion a pour but de récolter des fonds et des dons pour soutenir tout projet pouvant aider les porteurs de maladies mitochondriales en lien avec le gène GFM1.
L’association MTFMT Leigh Syndrome, loi 1901 a pour but :
de soutenir la recherche sur le Syndrome de Leigh lié au gène MTFMT.
de faire connaître et reconnaître cette maladie génétique ultra rare auprès du public, du corps médical et des autorités sanitaires et sociales, de façon notamment à améliorer l’état des connaissances scientifiques et médicales et faciliter le diagnostic.
Notre association, Ouvrir Les Yeux, est dynamique et conviviale. Elle rassemble et soutient les personnes touchées par des maladies rares de la vue : les Neuropathies Optiques Héréditaires (Maladies de Kjer et de Leber).
Nous proposons de la pair-aidance pour rompre l’isolement.
Nous encourageons la recherche et nous nous impliquons dans la recherche participative.
Nous sensibilisons le grand public à ces maladies rares, avec des actions de plaidoyer auprès des institutions.
Nous sommes membres de l’Alliance Maladies Rares, d’Eurordis, du CRMR Ophtara, de la filière Sensgene, et nous travaillons en partenariat avec la Fondation Maladies Rares, l’INSERM et le CNCPH.
L’association Syndrome de Barth a pour objectif de faire le maximum pour sauver des vies, via l’information et la sensibilisation des familles et des médecins, la recherche médicale, et la recherche d’un remède au Syndrome de Barth, une maladie génétique grave, parfois mortelle.
Nos missions :
faire connaitre la maladie aux physiciens, chercheurs, scientifiques, ainsi qu’au grand public,
favoriser la recherche via le financement de programmes de recherche internationaux ;
développer la communication autour de l’éducation et les soins, pour les familles touchées par la maladie, et
réunir en un seul lieu l’ensemble des informations disponibles.
Syndrome de Leigh, en particulier lié au gène MT-ND5.
L’association Warrior Gab &Co a été créée afin de faire connaître et lutter contre le syndrome de Leigh (maladie mitochondriale), particulièrement lié au gène MT-ND5, en soutenant les équipes de recherche médicale et laboratoires ainsi que les proches et familles concernés par cette maladie, et au besoin aider les malades en errance médicale ou avec un diagnostic très rare.
L’association a également pour objectif de lutter pour l’intégration du handicap et l’amélioration des conditions de vie des personnes en situation de handicap et leurs proches en apportant aide et conseil et en organisant et/ou participant, entre autres, à des évènements de sensibilisation et sportifs en permettant leur participation et ainsi avoir un impact significatif sur la vision de la maladie et du handicap, en plus d’apporter bonheur et bien-être aux enfants handicapés accompagnés.
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