Les principaux critères de participation
L’étude Mitomics recrute 66 participants en France, à tout âge, pour lesquels les analyses cliniques, histologiques et biochimiques font suspecter une maladie mitochondriale avec des atteintes musculaires. Ils n’ont pas de mutations dans l’ADN mitochondrial, mais l’analyse de l’exome entier (c’est-à-dire de toutes les séquences codantes du génome) des malades et de leurs parents et/ou de proches n’a pas permis d’identifier la mutation en cause. Enfin, des biopsies musculaires et de peau des malades, et des échantillons de sang des proches sont disponibles.
L’objectif
L’étude vise à déterminer quelle analyse à grande échelle des ARN (RNA-seq) faite sur les biopsies musculaires ou dans les fibroblastes (cellules de « soutien » de la peau) est la plus informative pour déterminer si un variant génétique identifié à partir du séquençage de l’exome entier (WES) est pathogène ou non. Ces données « multi-omiques » – RNA-seq et WES – seront intégrées grâce à une approche informatique afin d’améliorer le diagnostic des maladies mitochondriales.
En pratique
L’étude dure trois ans et demi. Chaque participant est reçu par le médecin généticien du centre investigateur dans le cadre du suivi habituel de sa maladie mitochondriale.
L’étude est menée dans cinq centres investigateurs, à Angers, Brest, Marseille, Nantes et Nice.
Où en est-on ?
Le recrutement est en cours.
Voir le descriptif complet de l’étude (en anglais)
Contact :
Sylvie Bannwarth (CHU de Nice)
Tél. : 04 92 03 47 02