Les principaux critères de participation
Le registre EFACTS recrute, en Europe et notamment en France, 1 200 personnes de tout âge, qui ont un diagnostic génétique d’ataxie de Friedreich, ou inversement dont l’absence d’ataxie de Friedreich est génétiquement confirmée.
L’objectif
Le registre a pour objectifs d’établir l’histoire naturelle de l’ataxie de Friedreich, de corréler les manifestions cliniques de la maladie et les données protéomiques, d’accélérer l’identification et le recrutement des personnes pour les futurs essais cliniques, d’identifier des biomarqueurs des changements dans l’évolution naturelle de la pathologie qui pourraient être utiliser aussi bien dans la prise en charge que dans les essais cliniques.
En pratique
Au cours d’une visite annuelle dans le centre investigateur, le participant bénéficie d’une batterie d’examens afin d’évaluer ses symptômes cliniques, ses fonctions motrices et cognitives, sa qualité de vie. Il fournit également des échantillons biologiques (sang, urine, etc.).
Où en est-on ?
Le recrutement est en cours à l’Institut du cerveau à Paris et n’a pas encore débuté à l’hôpital de Hautepierre à Strasbourg.
Voir le descriptif complet de l’étude (en anglais)
Contact :
Elodie Petit (Institut du Élodie Petit (Institut du cerveau Paris – ICM)
elodie.petit@icm-institute.org
Tél. : 01 57 27 45 31
Mathieu Anheim (Hôpital de Hautepierre, service de neurologie, Strasbourg)
mathieu.anheim@chru-strasbourg.fr
Tél. : 03 88 12 87 11