Les principaux critères de participation
Cet essai international recrute, notamment en France, des malades de tout âge, atteints du déficit en thymidine kinase 2 (TK2d), qui présentent une maladie évolutive et/ou dont les premiers symptômes se sont manifestés au plus tard à l’âge de 12 ans.
L’objectif
Ce programme d’accès élargi vise à évaluer l’efficacité et les éventuels effets secondaires du traitement.
En pratique
En France, le traitement est prescrit dans le cadre d’une autorisation d’accès compassionnel. Le médecin s’assure pour chaque malade, que les premiers symptômes de la pathologie sont survenus à 12 ans ou avant. Une fois l’autorisation de l’Agence nationale de sécurité du médicament (ANSM) obtenue, le malade prend le médicament – une poudre à diluer – quotidiennement par voie orale ou grâce à sa sonde alimentaire s’il a besoin d’une nutrition entérale. Le traitement se poursuit tant que le médecin estime que les bénéfices pour le malade sont supérieurs aux effets secondaires.
Où en est-on ?
Le recrutement est en cours dans plusieurs centres français.
Contact
Pr Isabelle Desguerre (Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris)
Tél. : 01 44 49 41 42
Voir le descriptif complet de l’étude (en anglais)