Un essai clinique européen montre des bénéfices du sonlicromanol sur plusieurs symptômes des maladies associées à la mutation m.3243A>G du gène mitochondrial MT-TL1.
Identifiée pour la première fois en 1990, la mutation m.3243A>G du gène MT-TL1 s’est rapidement révélée être l’une des plus fréquemment en cause dans les maladies liées à l’ADN mitochondrial. On la sait aujourd’hui impliquée, par exemple, dans les syndromes de MELAS, de CPEO et de MIDD.
Un essai clinique de phase II a évalué en Europe le sonlicromanol, développé par le laboratoire néerlandais Khondrion, chez 27 adultes atteints d’une maladie mitochondriale due à la mutation m.3243A>G. Ils ont pris par voie orale pendant un mois soit du sonlicromanol, soit un placebo, puis 15 de ces participants ont reçu du sonlicromanol pendant un an.
Des bienfaits plus marqués à long terme
Le critère principal d’évaluation choisi pour cet essai était le niveau d’attention. Il n’a pas progressé de façon notable à l’échelle de l’ensemble des participants. Cependant, le candidat-médicament a entrainé un bénéfice significatif pour les malades ayant les troubles de l’attention les plus marqués au début de l’étude. Le sonlicromanol a également amélioré d’autres symptômes comme la dépression et certains troubles cognitifs, de la mémoire notamment. La seconde phase de l’étude, de traitement longue durée chez 15 participants, a confirmé ces bénéfices et en a révélé d’autres concernant notamment la qualité de vie, la fatigue, l’équilibre et la douleur.
Le sonlicromanol va désormais être évalué contre placebo dans le cadre de l’essai clinique Khenerfin. Encore en préparation, il rassemblera cette fois 150 participants porteurs d’une mutation m.3243A>G et atteints d’une myopathie (atteinte musculaire) mitochondriale. Son démarrage est prévu en 2025.
Voir le résumé de la publication source :
Phase 2b program with sonlicromanol in patients with mitochondrial disease due to m.3243A>G mutation.