Le Kygevvi®, le traitement développé par UCB pour le déficit en thymidine kinase 2 (TK2d), a été approuvé par la FDA, le 3 novembre dernier. Une demande de mise sur le marché en Europe est en cours d’évaluation par l’EMA.
Lundi, la Food and drug administration (FDA) a approuvé la commercialisation du Kygevvi®, développé par UCB, pour le déficit en thymidine kinase 2 (TK2d). Aux États-Unis, ce traitement pharmacologique qui associe deux molécules, la doxecitine et la doxribtimine, pourra être prescrit aux adultes et aux enfants chez lesquels les premiers symptômes sont apparus au plus tard à l’âge de douze ans. Une première pour cette pathologie ultra-rare qui ne bénéficiait jusque-là d’aucun traitement.
Moindre mortalité et meilleure survie
Comme l’indique la FDA, cette approbation s’appuie sur les résultats communiqués par la compagnie pharmaceutique belge, qui associent un essai clinique de phase 2, deux études rétrospectives et le programme d’accès élargi qui se poursuit en France. Il a été observé une différence significative de la mortalité chez les patients traités (4 %) par rapport à celle des malades non traités (36 %), ainsi qu’une survie moyenne à dix ans plus élevée pour les premiers (9,6 ans) par rapport aux seconds (5,7 ans). Enfin, il est souligné que de potentiels dysfonctionnements du foie et troubles gastro-intestinaux (la survenue de diarrhées est très fréquente) doivent être surveillés.
Effets positifs sur les capacités motrices et la respiration
Par ailleurs, lors de la conférence 2025 de la Muscular dystrophy association (MDA), UCB a présenté des résultats complémentaires sur l’évolution des malades traités qui avaient été inclus dans l’essai de phase 2. Les trois-quarts d’entre eux ont regagné une capacité motrice qu’ils avaient perdue avant de débuter le Kygevvi®, et 22,5 % en ont retrouvé quatre ou plus. De même, 16 % des malades ont pu diminuer le temps de ventilation assistée et autant l’a même complètement arrêtée. En revanche, seuls deux malades sur 19 n’ont plus besoin d’une assistance pour se nourrir.
En Europe, UCB a déposé une demande de mise sur le marché qui est en cours d’évaluation par l’Agence européenne du médicament (EMA).
La thymidine kinase 2, une enzyme clé
Le gène TK2, situé dans l’ADN nucléaire, code une enzyme, la thymidine kinase 2, essentielle au fonctionnement des mitochondries. Elle intervient dans la « réparation » et la synthèse de l’ADN mitochondrial. Quand l’activité enzymatique de la thymidine kinase 2 est insuffisante, les mitochondries accumulent des dommages de leur ADN entrainant un dysfonctionnement dans les tissus fortement consommateurs d’énergie, notamment les muscles ; d’où les atteintes musculaires assurant les fonctions motrices et respiratoires associées au déficit en TK2.