Les principaux critères de participation
L’étude UNIFAI recrute, dans plusieurs pays du monde dont la France, 3 000 participants de tout âge, atteints d’ataxie de Friedreich, y compris les personnes incluses dans le registre de patients du consortium européen pour des études translationnelles de l’ataxie de Friedreich (EFACTS), ainsi que des volontaires non malades.
L’objectif
Il s’agit d’une étude dite « observationnelle » qui évalue la progression spontanée (histoire naturelle) de la maladie au fil du temps, mesurée grâce à des examens neurologiques, des tests de marche chronométrés, des mesures de la fonction des membres supérieurs et des évaluations de la qualité de vie rapportées par les malades. Certains centres investigateurs font des évaluations supplémentaires liées à la parole, la vision, la fatigue, l’équilibre et la cognition. A ces données sont ajoutées les informations sur les antécédents du malade, sa prise en charge y compris les traitements éventuels.
Grâce à cette étude, les chercheurs souhaitent déterminer des modèles, des tendances et des variations potentielles de l’histoire naturelle selon les sous-groupes de malades, ainsi que l’efficacité des thérapies ou des interventions. Ils visent aussi à identifier des biomarqueurs et de nouveaux critères d’évaluation pour les futurs essais cliniques.
Ce type d’études est essentiel pour comprendre les mécanismes de la maladie, mais aussi pour pouvoir évaluer ensuite les effets d’un candidat médicament : il sera jugé efficace s’il modifie l’histoire naturelle.
En pratique
Chaque malade est suivi pendant 25 ans à raison d’une évaluation par an.
La France compte deux centres investigateurs à l’Institut du cerveau à Paris et à l’hôpital de Hautepierre à Strasbourg.
Où en est-on ?
Le recrutement n’a pas encore débuté en France.
Voir le descriptif complet de l’étude (en anglais)
Contacts :
Élodie Petit (Institut du cerveau Paris – ICM)
elodie.petit@icm-institute.org
Tél. : 01 57 27 45 31
Mathieu Anheim (Hôpital de Hautepierre, service de neurologie, Strasbourg)
mathieu.anheim@chru-strasbourg.fr
Tél. : 03 88 12 87 11