Les principaux critères de participation
L’étude recrute, dans plusieurs pays du monde dont la France, 40 participants âgés de 8 ans et plus, atteints d’une atrophie optique autosomique dominante liée à une mutation du gène OPA1, avec une acuité visuelle corrigée comprise entre 20/40 (70 lettres sur l’échelle ETDRS) et 20/160 (39-43 lettres ETDRS).
L’objectif
Il s‘agit d’une étude dite « observationnelle » qui évalue la progression spontanée (histoire naturelle) de la maladie au fil du temps, en mesurant les changements structurels et fonctionnels qu’elle entraine au niveau visuel. Ce type d’études est essentiel pour comprendre les mécanismes de la maladie, mais aussi pour pouvoir évaluer ensuite les effets d’un candidat médicament : il sera jugé efficace s’il modifie l’histoire naturelle.
En pratique
L’étude dure deux ans. Chaque participant bénéficie d’examens ophtalmologiques (acuité visuelle, vision des couleurs, sensibilité aux contrastes, tomographie par cohérence optique…) tous les 3 mois la 1e année, puis tous les 6 mois la 2e année.
La France compte un site investigateur, au CHU de Rennes
Où en est-on ?
Le recrutement n’a pas encore commencé en France.
Voir le descriptif complet de l’étude (en anglais)
Contact :
Dr Xavier Zanlonghi