Des initiatives emblématiques
Réseau MitoDiag
Créé en 2000, le réseau MitoDiag regroupe les 11 laboratoires français impliqués dans le diagnostic des maladies mitochondriales. Ils assurent un maillage de proximité sur l’ensemble du territoire. MitoDiag rassemble aujourd’hui 60 membres (biologistes médicaux, généticiens, cliniciens, chercheurs, associations de patients) qui partagent et diffusent leurs connaissances acquises sur les anomalies cliniques et génétiques mitochondriales.
Base de données nationale MitoMatcher
Nourrie par les laboratoires du réseau MitoDiag et les centres de référence des maladies mitochondriales, la base de données MitoMatcher a d’ores et déjà recueilli les données cliniques, biologiques et génétiques d’une cohorte de plus de 7 000 patients chez lesquelles une maladie mitochondriale primaire a été suspectée en France. Cette base de données a pour vocation de mieux comprendre la génétique, complexe, de ces pathologies.
Projet de recherche COMMI
Lancé en juin 2023, le projet français COMMI avait pour objectif de lutter contre l’errance diagnostique. Porté par le réseau MitoDiag, il ciblait la constitution d’une cohorte nationale de 400 patients atteints de maladie mitochondriale liée à des mutations sur l’ADN nucléaire. L’analyse de leurs données (1) a ainsi permis de mieux connaitre le spectre des maladies mitochondriales d’origine nucléaire, de recenser les mutations pathogènes et aussi d’établir des corrélations génotype/phénotype. Les résultats de cette étude ont été publiés dans une revue internationale, partageant ces données avec la communauté scientifique. Ils complètent ceux, publiés en 2013, d’une étude nationale sur l’ADN mitochondrial de 743 patients (2).
(1) Primary mitochondrial disorders and mimics: Insights from a large French cohort. Rouzier C, Pion E, Chaussenot A et al. Ann Clin Transl Neurol. 2024 Jun;11(6):1478-1491
(2) Prevalence of rare mitochondrial DNA mutations in mitochondrial disorders. Bannwarth S, Procaccio V, Lebre AS and al. J Med Genet. 2013 Oct;50(10):704-14.
