Les atouts de la France
Des filières de soins et de recherche clinique très structurées
La France a fait de la lutte contre les maladies rares une priorité de santé publique dès 2004. Un premier plan national dédié (PNMR1) a permis la labellisation de centres experts dans le diagnostic et le suivi des maladies rares, une démarche d’excellence qui s’appuie sur différents critères : importance de la file active de patients, nombre de consultations annuelles, implication dans la recherche et les progrès de la prise en charge…
Le PNMR2 a ensuite structuré les centres experts au sein de 23 filières de santé Maladies rares. Les maladies mitochondriales entre dans le champ de compétences de plusieurs de ces filières, à commencer par Filnemus, pour les maladies rares neuromusculaires qui compte 14 centres experts dédiés aux maladies mitochondriales.
Le PNMR3 a encouragé leur coordination et mis l’accent, notamment, sur la réduction de l’errance diagnostique, une problématique majeure pour les maladies mitochondriales.
Rendu public en février 2025, le PNMR4 s’appuie sur quatre priorités :
- améliorer le parcours de vie et de soins,
- faciliter et accélérer le diagnostic,
- développer les bases de données et les biobanques,
- promouvoir l’accès aux traitements, notamment en soutenant la recherche clinique, en accélérant la mise en place des essais cliniques et en développant de nouveaux modèles économiques dans les maladies rare.
Une expertise bien fléchée
En France, les 14 centres experts dans le diagnostic et le suivi des maladies mitochondriales de l’enfant et de l’adulte sont tous situés dans des Centres hospitaliers universitaires (CHU), riches en ressources et en compétences plurielles (plateaux techniques, équipes de recherche, capacité à déployer des essais…). Ces centres s’organisent en deux réseaux :
- CARAMMEL (Nord de la France), coordonné par un centre situé à Paris, au cœur du CHU Necker-Enfants malades.@contact
- CALISSON (Sud de la France), coordonné par un centre localisé au CHU de NICE.@contact
Deux autres réseaux de centres experts sont également impliqués : OPHTARA pour les maladies mitochondriales à expression ophtalmologique, comme la neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL), et NEUROGENE pour l’ataxie de Friedreich.
→ Les responsables des centres de ces réseaux figurent sur notre carte interactive.
La filière Filnemus des maladies rares neuromusculaires a également ouvert une adresse mail spécifique (ET.Filnemus@ap-hm.fr) pour permettre aux promoteurs de proposer leurs essais thérapeutiques, en population adulte ou pédiatrique.
Une population de patients large et représentative
L’ensemble des maladies mitochondriales concernent en France plusieurs dizaines de milliers de personnes, impliquent des dizaines de gènes, et des centaines de variants, avec pour conséquences des tableaux cliniques très divers.
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Un accès anticipé aux médicaments innovants
La France a créé, il y a plus de 30 ans, un circuit d’accès accéléré au médicament pour répondre à des besoins encore non couverts, dans le cas de maladies graves ou invalidantes, sans alternatives, lorsque l’on peut montrer qu’attendre l’accès de droit commun ferait perdre des chances aux patients. Au 1er juillet 2021, l’ancien dispositif français d’autorisation temporaire d’utilisation (ATU) a été remplacé par l’accès précoce et l’accès compassionnel, lesquels sont plus simples et plus attractifs pour les industriels du médicament, au bénéfice des patients.