Vous avez dit maladies mitochondriales ?
Les mitochondries, ces véritables centrales énergétiques, sont présentes dans la quasi-totalité de nos cellules. Lors d’une maladie mitochondriale, elles ne sont plus en capacité de produire suffisamment d’énergie pour un fonctionnement optimal des cellules. Les maladies mitochondriales primaires, c’est-à-dire dues à des mutations de gènes impliqués directement dans le fonctionnement ou le maintien des mitochondries, seraient au nombre d’environ 400 *.
* Selon le postulat un gène = une maladie
Des maladies très diverses
Elles présentent une grande hétérogénéité sur le plan génétique, mais aussi clinique : ces pathologies sont très différentes dans leur mode d’expression, leur âge de survenue, leur gravité ou encore leur rythme d’évolution, ce qui peut compliquer et donc retarder le diagnostic. Elles toucheraient une personne sur 4 300 en Europe, soit près de 16 000 personnes en France, mais ce nombre est très vraisemblablement sous-estimé.
Encore des marges de progrès
Si les maladies mitochondriales sont rares, elles mobilisent en France un solide réseau de chercheurs, de médecins et d’associations de malades pour que progresse la prise en charge, les traitements et la qualité de vie, mais aussi le diagnostic même.
Si les progrès des connaissances réalisés ces dernières années ont permis de réduire l’errance diagnostique, elle reste importante. En 2017, la mutation génétique en cause n’était pas identifiée chez 60 % des personnes atteintes d’une maladie mitochondriale. Ce taux a diminué depuis, mais il est encore aujourd’hui de 40 à 50 %.
