L’AFM-Téléthon vient de publier un Repères Savoir & Comprendre dédié aux maladies mitochondriales. Son objectif : informer sur les aspects médicaux, mais aussi sur les solutions pour le quotidien au travers de nombreux témoignages de personnes concernées.
Face à la complexité des maladies mitochondriales, l’AFM-Téléthon, en collaboration avec des experts des centres de référence, vient de publier un Repères Savoir & Comprendre« Ma maladie » qui leur est entièrement consacré.
Comprendre ces maladies et leur prise en charge
Malades, familles, aidants et professionnels de santé y trouveront une description du fonctionnement et des dysfonctionnements des mitochondries, ainsi que des principales atteintes qui en résultent. Y sont également rappelés le rôle des centres experts, la démarche diagnostique, les clés du parcours de soins – kinésithérapie, suivis cardiaque et respiratoire, nutrition, prise en charge de la douleur et des troubles cognitifs, soutien psychologique, etc. –, ou encore l’importance de l’anticipation des situations d’urgence.
Comment malades et familles relèvent les défis quotidiens
Mais au-delà des aspects scientifiques et médicaux, « le document fait aussi une large place aux malades et aux familles », souligne Vincent Procaccio, professeur de génétique et pilote de l’axe de recherche NeuroMitOmics (NeMO) au CHU d’Angers. Ils témoignent de leurs expériences, et surtout de leurs solutions, dans plusieurs domaines de la vie quotidienne : scolarité, aides humaines, démarches administratives, projets de parentalité, soutien entre pairs, etc. Des thématiques souvent synonymes de défis à relever pour mieux vivre avec ces maladies.